Mujer soltera: ¿me hago el test de portadores de enfermedades genéticas?

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Cuando te planteas iniciar un tratamiento de reproducción asistida en solitario, sucumbes en un mar de información y dudas. Una vez dominas eso de los ovocitos, blastocitos, gametos, etc. aparecen nuevas preguntas relacionadas con las nuevas tecnologías que se incorporan en los tratamientos. Hace años solo en casos extremos, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, las mujeres nos planteábamos realizarnos un test de portadores de enfermedades genéticas. Hoy en día la prueba es tan sencilla, que en tu centro de reproducción asistida te recomendaran hacertelo, Pero, ¿es necesario realizar un test de portadores si recurres a un banco de semen o a una ovodonación?

Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, y según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen.  Cuando se unen un óvulo y un espermatozoide portadores de una mutación en el mismo gen, hay un 50% de probabilidades que el bebé nacido también sea portador de la mutación genética.

¿De qué enfermedades estamos hablando? Se trata de enfermedades genéticas como la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Muchas veces ocurre que tras un buen embarazo, en el momento del nacimiento se descubre en el bebé algún tipo de enfermedad genética, que no se pueden curar, pero sí se podía prevenir. Un test de portadores de enfermedades genéticas, también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, puede decirnos si somos portadoras de algún tipo de mutación.

Hay que tener presente que ser portadora no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente. La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

¿ Cómo se realiza el Test de portadores de enfermedades genéticas ?

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre  con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. Se realiza la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Los resultados están disponibles en unos 25 días.

  • Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.
  • Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.
  • Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

¿Qué pasa con los donantes de esperma u óvulos?

Esta es una de las preguntas clave a plantear en tu primera visita a un centro de reproducción asistida.

La ley no obliga a los bancos de esperma u óvulos a realizar un test de portadores. Tan solo se exige un cariotipo y descartar las enfermedades prevalentes según la raza del o la donante. En el caso de los donantes caucásicos, la población mayoritaria en España, se descarta la fibrosiquística y el Síndrome de X Fragil. Aunque no sea por imperativo legal, en el CRA Clínica Sagrada Familia creen que es imprescindible que todos los y las donantes sean sometidos a un test de portadores, y así lo garantizan.

Test de portadores en mujer soltera ¿es necesaria la prueba?

En el caso del test de portadores en una mujer soltera , se recomienda realizar la prueba en una inseminación y una fecundación in vitro con óvulos propios. En el caso de una ovodonación, pregunta si la prueba se ha realizado anteriormente a la donante para poder aceptarla en el programa de ovodonación.

¿Qué hacer en caso de un resultado positivo?

En caso que el Test de Portadores sea positivo y no quieras optar por una ovodonación, se recomienda proseguir con una fecundación in vitro y posteriormente proceder con el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Este diagnostico nos permite examinar los embriones y elegir aquellos que estén libres de la mutación, con el objetivo de reducir el riesgo.

Otra opción es recurrir a una ovodonación, otra vía hacia tu maternidad, tan lícita y completa, como cualquier otra. En este caso, las tasas de éxito son mucho más altas, pues las donantes son mujeres jóvenes con unos óvulos  de alta calidad.

Mediante el test de portadores y el diagnóstico genético preimplantacional, podemos evitar también muchos abortos producidos por el síndrome de incompatibilidad con la vida, es decir, embriones que no progresan dado que existe un problema en su ADN.

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